【各方觀點】
檢測機構資質存疑 檢測有效性更難保證
“基因檢測用于疾病檢測是有的,用于天賦的檢測感覺不靠譜。”泉州市兒童醫院產前診斷中心副主任江矞穎表示,基因檢測目前在臨床上大多用于遺傳病檢測,還有檢測腫瘤、感染等,應用范圍較廣。產前診斷目前有開展部分遺傳病基因的檢測,因為遺傳病常常是有攜帶致病基因位點的。“除非受到核輻射等因素影響,不然人的基因是不會改變的。如果你是某種基因病的攜帶者,那后代就有發病的可能。比如地中海貧血基因遺傳病篩查等檢查,可以避免有嚴重癥狀的遺傳病胎兒出生,保證新生兒的健康。”
遺傳病的檢測也不是針對所有人,一般是針對有遺傳病家族史的高發人群或某種遺傳疾病高發地區的人群進行檢測。或者患兒有臨床癥狀,但是不能確診時,也會做DNA測序。
“孩子的天賦,遺傳是一方面,更多的是后天教育培訓的影響,不能迷信一份報告。”江矞穎表示,檢測不是萬能的。某些疾病比如糖尿病等,理論上說都是多基因遺傳病,但即使檢測出某種疾病高風險,就像天氣預報一樣,是概率問題,得不得病是后天環境、生活習慣等綜合因素影響共同決定,不是絕對的。
江矞穎表示,有相關規定基因檢測必須以醫學檢測為目的,不允許濫用基因檢測,并且有明確的檢測范圍規定。同時做基因檢測需要有嚴格的資質審核,否則檢測有效性都會受到質疑。個別商業機構提供的基因檢測服務,一方面資質難以保證,同時又缺少專業機構評估檢測數據的準確性,建議家長不要盲從。
據了解,國家衛生計生委的職責是審查和規范基因檢測機構的資質,國家市場監督管理總局則對基因檢測鏈上的儀器、試劑、分析軟件進行監管。基因檢測涉及的倫理、隱私、遺傳信息保護和生物安全等問題尚未得到明確和統一的監管。
孩子定期體檢 醫生會給予早期發育指導
泉州市兒童醫院兒童保健科主任醫師黃柏青表示,在臨床上,會使用不同的測評量表,對兒童心理行為發育情況進行監測;以及在發現兒童有語言發育障礙、智力發育落后、行為異常等情況時進行疾病的診斷。比如針對小年齡的兒童心量表,測評包括大運動、精細動作、語言、社交能力和適應能力等五方面,其他還有韋氏智測等多種方法。“智力測評結果只要處于正常水平就可以,不關注它高或低。”
在商業檢測機構中,除了所謂的認知能力等潛能測試,也有檢測自閉癥、多動癥等。黃主任表示,多動癥、自閉癥的診斷主要通過臨床診斷,結合專業的測評工具。而醫學上對自閉癥做基因檢測,是對已診斷為自閉癥的患兒,檢測其是否同時有基因異常,而不是作為診斷依據。
對于一些機構宣稱的運用基因檢測來看出孩子的天賦潛能,黃主任表示“不靠譜”。孩子的各種能力,除了先天因素的影響,還受家庭環境、社會環境等外部環境的影響而不斷變化,“一次檢測定終生”的說法是不科學的。另外,有些標高價的基因檢測的準確性也受質疑。
“想發現孩子的特質,應在日常生活中仔細觀察。”黃主任表示,孩子的每個發展階段有不同特點,促進兒童的早期發展,家長應該根據孩子的發育情況去適當引導。兒童醫院就有早期發展中心,針對0到3周歲的嬰幼兒,家長可以對孩子做定期體檢及心理行為發育測評,根據孩子臨床檢查和測評情況,醫生會給予相應的早期發育指導。醫院還有醫教結合的親子課,可以針對孩子發育情況,讓孩子接受適合孩子發育能力的早期發育綜合訓練。
另外,黃主任提醒,兒童應定期體檢,同時家長要多留心孩子的發育情況,如果發現孩子相較同齡孩子有異常,應及時到專科醫院確診。